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文章来源:http://www.picwz.com  发布日期:2022-07-08
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管冻胚移植前打降调针起到的作用是避免卵泡发育及LH峰的出现,防止种植窗提前开放,提高子宫内膜的容受性,冻胚移植一般需要找到移植的合适种植窗,这样有利于胚胎顺利着床。移植前打降调针还有的作用就是抑制性激素轴,降低体内激素水平,抑制异位内膜增生,提高胚胎着床的成功率。

做试管婴儿冻胚移植前并不是所有的人都需要打降调针,一般降调移植适用于合并子宫内膜异位症、子宫腺肌症,以及不明原因反复种植失败的患者,还有子宫内膜过薄的患者。

移植前打降调针的作用

1.在移植前打降调针可以避免卵巢出现自发排卵问题,同时还可以增加优质卵泡的数量,这样可以为后期的试管婴儿做准备,提高受孕几率;

2.打降调针是为了调节卵泡期的LH水平,同时也能够保证排卵的质量,如果体内LH水平太低,也会影响到卵泡的正常发育和卵泡排出,从而会影响到试管婴儿的成功率。

做试管婴儿用拮抗剂方案成功率并不低,该方案虽然取卵数量较少,但是因为用药精准,所以促排后的卵泡质量都非常的高,不少人都用该方案移植成功了。要知道做试管婴儿,移植成功靠的不是数量,而是胚胎的质量,只要精子卵子质量够好,即使只移植一个胚胎也有很高的成功率。而且拮抗剂方案还能降低患者出现卵巢过度刺激综合征,是目前试管临床上的主流促排方案。

拮抗剂方案的成功率越为55%。该方案主要是针对于卵巢不好的患者,卵巢储备能力低下者,卵巢反应不良者,多囊卵巢综合征患者,卵巢早衰患者,高龄女性等等。其不会降调,可以直接促进卵巢的排卵。下面就为大家介绍一下拮抗剂方案优缺点都有哪些:

1.优点一:抗结剂方案作为温和刺激方案,能够降低对卵巢的刺激度,保护卵巢;

2.优点二:相对长方案、短方案、微刺激方案来讲,抗结剂方案促排时间要短上很多,可直接促排,可达到当月促排、当月移植的可能;

3.缺点:取卵数量相对来就要少一些了,但是却比微刺激方案多。

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