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来源:http://www.picwz.com  日期:2022-09-15
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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就像那句话说的:“幸福的人都一样 不幸的人却有各自的不幸。”

做试管婴儿,也总难免遇到这样那样的问题:促排效果不好、精卵配对不佳、胚胎发育不良等等。

这其中,我认为,最难受的莫过于胚胎的着床问题了——我自己也曾长期受此问题困扰,在七次移植中,就有四次不着床、两次生化。

尤其是当促排、取卵、配对、养囊情况都顺顺利利之后,一次次信心满满地移植,却只能换来一次次的失望,这种感受真的比一开始就取不到卵、配不成好胚胎,更让人备受折磨。

就像小时后打超级玛丽,一路披荆斩棘,好不容易度过各种关卡、打败各种小怪,当胜利的小旗帜就在眼前飞舞时,却在最后一道关卡前,啪嚓一下,小命挂了。

更要命的是,人生还比不上游戏,没有办法直接CONTINUE和存档,只能从头再来。

除我自己外,还有很多姐妹留言问过我,做试管婴儿,多次不着床,该怎么办?看来这种情况在试管中还真是蛮普遍的。

于是,今天就来谈谈,多次不着床与生化后,我都做了些什么?

先再简单地介绍下我自己的情况:

2015年1月,第一次试管婴儿促排后,获两枚冻胚、四枚冻囊胚,胚胎质量都不错。分别于4、7、8月走人工周期移植了三次,均未着床。期间复查过一次宫腔镜,没发现什么问题。

2015年9月,换了新医院、新医生,并开始健身锻炼。2016年5月,第二次促排,获得4枚囊胚,移植鲜囊,血值很低,生化;8月,未降调的人工周期移植冻囊,翻倍失败,生化。

2016年12月,未降调直接第三次促排,移植2枚鲜胚,未着床;2017年5月,人工周期移植最后的冻囊枚,终于成功着床、翻倍,最终毕业。

在我不断的失败过程中,无数次在网上搜索不着床的原因,总结起来最主要归纳为“种子”“土壤”这两大类:

1、胚胎质量欠佳

就好比不健康的种子难以发芽长大一般,如果胚胎质量不好,会直接影响其着床与发育。

胚胎的发育是个动态的过程,正常的受精卵分裂发育,第1~3天的胚胎称为卵裂期胚胎,第5~6天就有可能发育至囊胚。胚胎学家根据胚胎的细胞数、分裂后细胞的均匀程度,以及碎片程度等进行评分。

为了增加胚胎着床成功率,如果取卵的个数不少,往往会进行囊胚培养。与培养到第3天的卵裂胚相比,培养到第5天的囊胚的着床成功率将大大提高。囊胚根据内细胞团和滋养层细胞分为A、B、C、D等级别。

依靠外观来评判胚胎的质量虽然存在一定的主观性,但形态学评分是目前应用最普遍的挑选胚胎的方法,基本可与临床妊娠结局相匹配。

P.S. 个人感觉,不同医院对胚胎评级的标准不尽相同,两个医院之间的评分没有直接的可比性。

2、子宫接纳能力不足

如果种子(胚胎)没有问题,那么反复着床失败的原因可能是为土壤(宫腔)出了问题,要先排查子宫内膜是否合格和子宫病变是否需要处理。

比如通过B超检查、血液检查、宫腔镜检查等手段,判断是否存在以下几种情况,再做出对应的处理。

理论上学习了那么多,我以自己为例,来谈一谈我的“解题思路”吧。

首先,我先排除了自己胚胎上的原因:取卵几次来,胚胎等级情况都不错,移植过这么多次,不可能每次都刚好遇到“金玉其外败絮其中”的胚胎吧,更何况大部分情况下移植的还是成功率较高的囊胚。

因此,医生的注意力就放在了我的子宫问题上。内膜厚度对药物都挺敏感的,每次移植前都会达到10 mm左右厚度,厚度上应该没有问题,那就是怕是否存在病变的情况了。

在最开始做试管之前,曾经做过宫腔镜探查和电切,确有息肉存在。虽然在中间复查过一次是正常,但又过了一两年,可能还是有点问题。

在换医院重启试管婴儿时,我也特地为这事询问了几个医生。不着床,也可以看做是“宫寒”的一种表现。当身体血液循环营养不足时,卵巢、子宫等的血液供给不足就产生了宫寒和卵子卵巢的萎缩,子宫无法提供足够养分给予胚胎生长,将可能影响到胚胎着床的稳定性以及胎儿的生长。

在我花了大半年健身锻炼后,不仅心肺功能增强了,末梢血液循环也加强了,身体的代谢循环整体全面改善,进而也通过血液循环输送更多营养到卵巢、子宫中。

这也就可以解释了为何在健身数月之后,第二次促排的两次移植,胚胎均能着床。虽然最后生化告终,看似毫无收获,却在心理上给我很大的鼓励——至少说明我的子宫,拥有着床的能力,但可能还是有点问题,影响了胚胎的进一步发育。

于是,在最后这次移植的前几个月,我又再做了一次宫腔镜,病理显示:内膜增生紊乱。经过医生解释,这个情况有可能是因为这两三年来激素打得多了,内分泌紊乱(比如黄体生成素低到测不出值),子宫内膜细胞分裂异常,导致呈现出与原来内膜不同的状态,进而使受精卵的着床变得困难。但也不能排除是子宫癌的前兆,让我再找妇科主任病理会诊。

在做完核磁共振排除大问题后,最后决定还是打降调针控制激素水平,再通过人工周期移植,这才有了最后的成功。

然而,很多姐妹在不着床后,第一时间不是分析胚胎、子宫问题,而是更多地把焦点放在“免疫治疗”上。

一般孕妇怀孕生育时,细胞免疫会因免疫调节而降低,相应的体液免疫会增强,但免疫复发性流产胎停患者却由于种种问题,不出现相应改变,导致胚胎排斥流产。 很多复发性流产患者,妇科、产科和内分泌科常规检查均没有问题,查免疫有可能找出问题来。

老实说,我在三次不着床后,查过与免疫相关的一些资料和方案,也咨询过几个主任的意见。

总体来说,现在免疫治疗依旧是个比较有争议性的领域,一般主流意见认为即使有轻微的免疫异常不一定会影响移植失败。

医生们也并不太建议做免疫治疗,毕竟我们在进周前的检查中,已查过免疫主要抗体都没问题,在移植后,也通过服用阿司匹林、强的松等药物减少血小板的聚集,达到抗凝血的目的。

记得医生说过一句话:“很多免疫问题是身体条件不良时才会产生影响,如果人体整个状态通过良好的运动、作息、饮食调整上来了,那免疫方面往往也会不药而医。”

更何况,我本身并不是胎停流产问题,加上如果要查全套免疫相关指标,得到上海等专门的医院进行,人生地不熟的,着实有点麻烦,于是我也并没有对此进行特别处理了。

P.S. 也许在网上搜索时,能看到做完免疫治疗后好像移植成功率大幅上升,但这并不能直接说明这就真的那么有效。做完免疫依旧未能成功的,其实还是不在少数,只是往往发帖的,都是成功者罢了。

以上,是我打败不着床这只扰人的小妖精的心路历程与方法,希望对大家有点参考价值~

但我实在不是专业医生,仅分享自己的经验,一切请以医生建议为准哦!

每个人的情况不一样,但整体思路都是一样的:分析不着床的原因,一一排除与处理,与医生多多沟通,并把自己的身体基础打好。

——我想,这是大家都适用的法子。希望大伙儿都能早日顺利好孕!

(本文来自:百度宝宝知道 小桃妈妈说)

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赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做试管都挺好的,选择任何一家医院都可以。不过赤峰附属医院和赤峰市妇产医院这两家医院目前开展的辅助生殖技术是有差别的,赤峰附属医院只能开展夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术,而赤峰市妇产医院还能够开展供精人工授精/试管技术,以及第三代试管婴儿技术。所以说,不孕不育患者可以根据自己的实际情况来选择合适的医院去做试管。

现在很多患者选择做试管的医院都是从成功率、医生、费用以及技术这些方面去综合考虑,下面就从这些方面为大家介绍一下赤峰附属医院和赤峰市妇产医院的情况:

1、成功率

赤峰附属医院试管成功率大概在40%-50%左右,处于国内平均水平,而赤峰市妇产医院一二代试管成功率也在这个范围,不过赤峰市妇产医院的三代试管成功率会高一些,大约在60%。

2、医生

赤峰附属医院试管医生比较好的有吴凤艳和唐文豪,而赤峰市妇产医院试管医生比较好的有刘素枝、乌兰、丁立荣、郄海艳等等,这些生殖医生其实都有自己擅长的领域,不过在做试管方面还是比较有经验的。

3、技术

赤峰附属医院和赤峰市妇产医院都开展了夫精人工授精术、体外受精-胚胎移植术和卵胞浆内单精子显微注射术,不同的是赤峰市妇产医院还开展了供精人工授精术和第三代试管婴儿技术。

4、费用

根据在赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做过试管的姐妹那里得知,赤峰附属医院试管费用大概在3万-4万左右,不过每个人情况不同,最终费用会有所差异。而赤峰市妇产医院一二代试管费用与赤峰附属医院差不多,都在一个水平上,不过妇产医院三代试管费用就会贵一些,大概在8-10万不等。

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