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来源:http://www.picwz.com  日期:2022-08-22
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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厨房调味品并不像我们现在看起来那么普遍。在历史上,他们扮演了一系列重要角色,如挑起战争、治疗疾病,甚至充当金钱。

关于肉桂的神奇故事>

在古代,肉桂的起源对西方世界来说是个谜,阿拉伯商人也希望对它保密。为了推高价格,他们散布了一个精心制作的故事,声称这只大鸟从遥远的地方收集肉桂,然后在悬崖上筑巢。他们用大块牛肉引诱大鸟,让大鸟把牛肉带回鸟巢,直到它压碎鸟巢,以便得到肉桂。

欧洲人一直相信这个故事,直到16世纪后期,葡萄牙人他们发现了肉桂的真正产地来源——斯里兰卡的小树林。葡萄牙人随后与斯里兰卡人达成协议,垄断肉桂贸易。此外,他们还修建了堡垒来保护肉桂。1658年,荷兰人移植了肉桂。1796年,肉桂被引入英国。后来,肉桂树开始在全世界生根,肉桂的故事成为历史。

伪造藏红花的人将被处死>

藏红花是世界上最昂贵的香料之一。历史上,藏红花被认为是灵丹妙药。公元前4世纪,亚历山大大帝洗了一次藏红花浴,以治疗战争期间遭受的创伤。在14世纪,藏红花被用来抑制疫情的爆发。由于藏红花的神奇作用,藏红花的伪造在历史上时有发生。14世纪,德国颁布了一项法律,规定伪造藏红花将被处以死刑。最近的研究发现,藏红花对某些病症有治疗作用。

胡椒比金子值钱>

胡椒是历史上最受欢迎的香料之一。胡椒原产于印度山区,在当地被称为“黑金”。事实上,这低估了胡椒的价值,因为胡椒的价格高于同等重量的黄金。令人惊讶的是,胡椒籽甚至被用作货币,而且不仅限于印度。

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在荷兰,人们用“像胡椒一样贵”来形容一些昂贵的商品。20世纪90年代,荷兰挑起了与葡萄牙的战争,其中之一就是争夺辣椒贸易。随着辣椒种植面积的扩大,辣椒粉的价格也有所下降。

肉豆蔻让英国获得曼哈顿岛>

为了抵抗黑死病,欧洲人曾经把肉豆蔻袋挂在脖子上。因为肉豆蔻的气味可以驱除跳蚤,所以它可能仍然有一定的效果。几个世纪以来,印度尼西亚的班达群岛一直是肉豆蔻的唯一来源。17世纪,荷兰殖民者占领了班达群岛,试图垄断肉豆蔻贸易。荷兰人用石灰浸泡所有的肉豆蔻,这样就不能在其他地区种植了。

如果不是班达群岛中的一个小岛莱恩岛继续与英国进行贸易,该计划可以说是无可挑剔的。尽管呢1618年与英国签订了一些和平协议,荷兰人他们还是决定入侵莱恩岛,并最终于1666年占领了莱恩岛。一年后,荷兰将曼哈顿岛换成莱恩岛以安抚英国。荷兰人从英国人那里偷了肉豆蔻,但英国人也得到了一个“大苹果”(纽约的昵称),可以说是得失。

胚胎着床只是怀孕的第一步,还有很长的路要走,一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期,应该做到以下几点:
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的,减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然,超重也不行,因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动,可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力,不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住,运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时,身体就会保持健康、平稳的状态,那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜,不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重,无论什么原因,都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标,每一个孕妇都应该学会如何数胎动,以及胎动的变化意义是什么。

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